Nous sommes les heureux parents de Reno qui a eu 7 ans fin novembre et qui est en parfaite santé.
Nous avons eu une mahnifique fille, Angèle, le 9 septembre 2011. Cette petite merveille est décédée le 19 septembre... soit 10 jours après sa naissance. Le diagnostic après autopsie : son papa et moi même sommes porteurs sains d'une maladie génétique rare qui s'appelle la galactosemie et dont elle à heritée. Ces enfants là n'ont pas l'enzyme qui permet de transformer le galactose en glucose. Il est quand même très rare que les organes se dégradent si rapidement..
En terme de statistiques, nous avons : 2 chances sur 4 pour que l'enfant soit porteur sain, comme nous; 1 chance sur 4 pour qu'il n'est rien du tout et 1 risque sur 4 pour qu'il soit galactosémique, comme Angèle.
Après cette dure épreuve dont il est difficile de se remettre, nous avons absolument voulu rebondir; ceci n'était possible pour nous qu'en mettant mettre en route un bébé. Notre maladie ne rentre pas ethiquement dans la mise en place d'un dpn car elle est soignable; c'est à dire qu'avec une alimentation sans lactose durant la grossesse cela fait disparaître la plupart des symptômes et évitent l'apparition de complications. Malgré un traitement adapté, les enfants atteints de galactosémie ont un risque augmenté de retard de développement mental, de troubles de la parole et de troubles moteurs. Cela engendre aussi un rytme de vie relativement contraignant avec un régime sans lactose à vie + pour les filles un risque augmenté de ménopause précose...
Nous tenions à faire un dpn à 10 semaines pour la future grossesse car si cet enfant est diagnostiqué malade à sa naissance, je ne pourrais pas vivre sereinement car premièrement cela me rappellera tous les jours la terrible perte de notre fille, deuxiemement savoir que nous étions concients que l'on faisait encourir ces risques d'handicap à notre enfants nous est insuportable pour la simple et bonne raison que cet enfant peut nous le reprocher et nous en vouloir et troisièment il nous semble que 25% c'est quand même beaucoup..
Alors nous avons eu rendez-vous avec une pédiatre de l'hopital specialiste des maladies métabolique qui d'ailleurs a été très bien et qui nous a expliqué la loi, etc... Elle nous a aussi orienté vers une généticienne, une psychologue; etc.. afin d'être entendu pour faire la demande d'un dpn car ceci se décide en comité d'éthique avec à son sein des professionnels de santé majoritairement. C'est le 26 avril 2012 que nous avons eu la réponse positive pour la pratique d'un dpn. Et, quel bonheur mélangé d'angoisse quand j'ai appris que j'étais enceinte le 12 juin. Il à fallu attendre le dpn et son résultat pour aprendre que le bébé que je porte n'est que porteur sain, c'est à dire comme nous et donc en excellente santé ! Puis, c'est une fille... Je suis à 1 mois de l'accouchement par césarienne. Notre fils est très impatient. Angèle nous manque tous les jours et nous l'aimerons à tout jamais...
Sujet: Angèle, notre merveilleux petit ange... 
Ven 11 Jan - 10:26
