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 Syndrôme de Cornelia de Lange

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PerséideNoémie

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Décédé(e) à : 22 semaines de grossesse. Malgré les tests génétiques, nous ne saurons pas pourquoi elle avait plusieurs malformations.
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MessageSujet: Syndrôme de Cornelia de Lange   Mar 23 Oct - 21:01

Bonjour,

Est-ce que quelqu'un a des renseignements sur ce rare syndrome (1 naissance sur 20 000)? L'infirmière m'a dit que selon l'autopsie, c'est ce qui ressort comme conclusions, mais on doit encore confirmer avec un test. J'aimerais surtout savoir ce qu'il en est pour de futures grossesses. Savoir si les chances qu'on ait un enfant avec tous ses morceaux, au bon endroit et en santé sont réalistes ou s'il faut faire une croix sur un enfant biologique (avec nos gènes à nous) et se tourner vers d'autres méthodes (donneur, mère porteuse, adoption).

On nous avait recommandé une IMG sans savoir exactement quel maladie elle avait, mais avec assez d'anomalies à l'échographie pour ne pas avoir de qualité de vie (os manquant dans la jambe droite, pied difforme, hernie diaphragmatique gauche, estomac remonté dans le thorax et coeur à droite.)
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PerséideNoémie

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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Mer 24 Oct - 16:58

J'ai eu ma réponse par l'infirmière. Dans la majorité des cas, c'est une mutation génétique lié au chromosome X qui peut arriver sans qu'il y ait de cas dans l'histoire de la famille. Il suffit qu'il y ait une copie du gène altéré pour que le syndrome se manifeste. Donc, à moins qu'on soit porteurs (parce que nous sommes pas atteints, aucun symptôme), nous avons les mêmes chances que tout le monde à la prochaine grossesse. L'infirmière m'a dit qu'il faut encore confirmer le tout, mais l'avenir est beaucoup moins noir que ce que j'imaginais.

Vous imaginez mon soulagement!

J'ai aussi vu le rapport d'autopsie et même si j'ai de la peine, je suis contente de notre décision pour l'IMG. À son niveau, ce n'était plus quelques anomalies, mais un puzzle, tant les différents organes n'étaient pas au bon endroit. Je suis contente parce qu'elle n'en souffrira pas et qu'elle est bien où elle est .
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dubrisay



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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Mer 24 Oct - 17:38

quel soulagement pour toi, rien n'est plus dur avec notre souffrance d'être dans l'ignorance pour un avenir avec enfant en bonne santé. Bon courage


A ton ange Noémie et à toi ma louise
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PerséideNoémie

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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Mer 24 Oct - 21:42

Merci dubrisay! En effet, comme c'était ma première grossesse, l'avenir que je voyais était assez noir sans enfant en bonne santé. Je sais qu'il y a des femmes qui le vivent, mais la pensée de dire adieu à la maternité à 25 ans m'était insupportable.
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petitelili

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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Jeu 25 Oct - 6:11

j'esperes que tu auras bientot des reponses favorables.
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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Jeu 25 Oct - 7:01



je te souhaite également d'avoir des réponses favorable

douces pensées à ton ange
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PerséideNoémie

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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Jeu 25 Oct - 9:35

Merci! Vos anges sont magnifiques songul et petitelili. J'adore aussi ta signature petitelili: Tu ne sais jamais à quel point tu es fort, jusqu'au jour où être fort, reste la seule option. C'est tellement vrai, surtout dans notre cas.
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PerséideNoémie

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MessageSujet: Re: Syndrôme de Cornelia de Lange   Ven 25 Jan - 20:24

Une partie des réponses est arrivée aujourd'hui.

Le syndrome Cornelia de Lange peut être causé par 5 gènes différents, de ce que les médecins savent à ce jour. Parfois, ils ne trouvent pas la cause.
Il suffit que l'un de ces gènes soient mutés pour que le syndrome se
manifeste. J'ai eu le résultat du test du gène le plus commun avec ce
syndrome. C'était pas celui-là qui avait muté. Ils continuent avec le
plus fréquent sur la liste ensuite. Ça devrait prendre moins longtemps
puisqu'ils ont déjà l'ADN tout prêt. Si c'est encore négatif, ils vont
faire le suivant. Si celui-là est négatif, c'est un autre labo qui va
faire les 2 autres. Ils ne peuvent pas les faire en même temps à cause
d'une limite de la RAMQ. Pour l'instant, le diagnostic de
Cornelia de Lange tient toujours et quand je lui ai demandé si on s'en
tenait toujours à la mutation de novo, elle m'a dit que oui. Donc,
techniquement, on est toujours dans l'attente, mais une des possibilités
(gène) a été écartée.

Je m'étais levée avec le feeling que j'aurais des nouvelles aujourd'hui. C'est juste pas tout à fait celles que j'espérais.
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Syndrôme de Cornelia de Lange
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