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 risque élevé de trisomie 21

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marjau



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MessageSujet: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 3:48

bonjour à vous

je suis actuellement enceinte dans ma 15eSA, et nous avons perdu notre premier bébé en juillet 2012.

nous avons appris que je présente un risque dit élevé de porter un enfant trisomique, soit un risque de 1/70. je ne sais pas encore si je vais subir ou non une amniocentèse car elle serait apparement encore plus risquée dans mon cas vus mes antécédants. Certes il reste 69 chances sur 70 que notre bébé ne soit pas atteint de trisomie, mais forcément on se pose quand même déjà des questions.

Il nous parait impensable de perdre un second bébé mais en même temps il nous parait également difficile d'élever un enfant trisomique. Ces enfants semblent vivre heureux malgré tout, alors est ce vraiment raisonnable de pratiquer une IMG? la culpabilité doit etre énorme, et peut etre plus insupportable que de voir son enfant handicapé... je ne sais pas quoi penser. est ce que certaines ont été dans ce cas? comment ca s'est passé pour vous? il y a encore 2 ans la décison d'une IMG dans le cas d'une T21 nous aurait parue presque évidente, mais aujourdhui tout a changé.

merci d'avance de bien vouloir partager votre expérience
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Louisdamour

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 5:52

Marjau
Je t'avais déjà répondu sur le post des futures mams mais je le refais car on sait jamais, ça peut aider aussi d'autres mamans.
Nous avons vécu cela pour la grossesse de mon ange. Le risque était évalué à 1/130 je crois. Pourtant clarté nucale très bonne à 1.2, je suis jeune et pas d'antécédents dans la famille.
Du coup le risque de perdre mon bébé suite à l'amnio était plus élevé que le risque qu'il soit atteint de la t21. Avec des antécédents de fausses couches, les médecins ne pouvaient pas affirmer si le risque de l'amnio était plus fort chez moi ou non.
En tout cas j'étais terrorisée face au risque de rupture de la poche suite à l'amnio. J'étais persuadée que si je le faisais il y aurait un problème. Une angoisse inexpliquée et plus forte que moi que je comprendrais plus tard puisque j'ai rompu plus la poche des eaux peu de temps après où j'aurais dû faire l'amnio. Enfin c'est une autre histoire, sauf que si je l'avais faite on m'aurait placé dans les malheureux pourcentage d'échecs sont cherché plus loin les causes de la rpm.
En pratique les médecins sont très habitués à faire des amnio (examen non-anodin parfois peut être trop banalisé ?).
Normalement tu dois être reçu par un obstétricien qui vous explique comment ça se passe, les risques, l'intérêt... Ce sont des papiers officiels que tu dois signer. Après tu donneras ou non ton accord.

Pour ce qui est du choix de l'img ou non, cela vous appartiens également à 100% On ne pourra pas vous juger. Ca nécessite une grande discussion dans ton couple.
Pour notre part cela ne nous posait pas de problème d'élever un enfant "différent".
D'ailleurs pour cette grossesse, si la clarté nucale est bonne je ne ferais pas la pds.

J'espère que d'autres mamans viendront témoigner car nous sommes nombreuses à être passé par là.

Bon courage dans cette réflexion
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Vanessa35

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 6:16

J'interviens sur ce post non pas pour parler de la T21 mais plus de l'amio car pour ma fille j'ai dû en faire une ce qui a permit de détecter la T18 (mortelle à la naissance).
Lorsque j'ai annoncé à mon gygy que j'étais de nouveau enceinte, tout de suite il m'a parlé de l'amio car même si la T18 était libre (ni moi ni mon mari sommes porteur d'un gêne malade) je rentre dans les statistiques de toutes femmes enceintes (2%).

Aussi, lors de ma 1ère amio j'étais comme toi effrayée de savoir qu'on allait me percer le ventre et que je risquais de perdre mon bébé (amio faite à 5 mois). Ma fille a été assez têtu avec les gygys (ils sont 2 à te faire une amio) elle se rapprochait a chaque fois de l'aiguille donc ils ne pouvaient pas prélever. J'ai donc été piqué 3 fois donc risque multiplié par 3 que la poche se rompt.
Certain gygy comme le mien te mettrait en arrêt pendant 10 jours pour être sur qu'il n'y ai pas d'infection et te reverrai au bout de ces 10 jours, d'autres n'arrêtes pas et c'est pas pour autant que la poche se rompt. Pour la futur amio je serai à 3 mois de grossesse et le risque est quasi identique.

De ce que j'ai pu lire par rapport à la T21 c'est mis à part l'aspect physique et mental, les organes vitaux peuvent également être atteint et les opérations médicales doivent s'enchainer.

Pour ma fille nous avons eu recours à l'IMG car mise à part le fait qu'elle était de toute façon condamnée à la naissance nous ne voulions surtout pas qu'elle souffre. Elle s'est donc envolée dans son sommeil. Libre a chacun de prendre la décision qui lui semble être la bonne. Personne n'a le droit de juger qui que ce soit.

Et puis je connais des personnes qui comme toi avaient des résultats de pds avec un risque important de T21 et qui aujourd'hui ont dans leur bras des enfants en parfaite santé.
Alors garde espoir et tiens nous au courant.
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raphaelmonange

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 7:54

En tant que médecin, je vois souvent des trisomiques 21. 
Je ne peux pas te renseigner sur le fait d'être un parent de trisomique 21. 
Ms médicalement, il y a des différences d'un trisomique a un autre. Certains parlent très bien, sont autonomes, et ont un QI a 90. D'autres ne parlent pas, marchent mal. 

Après ils ont plus de problèmes de santé : maladie du cœur souvent, avec nécessité d'opérations, diabète, leucémie bcp plus fréquente, etc.. 
Leur espérance de vie est diminué, 50 ans environ il me semble.

Essaie de te renseigner auprès d'une association de parents qui ont un enfant trisomique 21. 

Pour l'amniocentese, j'ai fais une prise de sang a l'hôpital américain qui remplace l'amniocentese. Le résultat est fiable à 99% donc moins fiable que l'amniocentese qui est du 100%. Et surtout ce test coûte 1500 euros non remboursés et n'ai fait qu'à l'hôpital américain a Paris. Si tu veux plus de renseignement sur ce test, envoie moi un MP. J'étais dans un cas différent du tien car mon risque était de 1/700 et qu'il y avait juste une des hormones trop élevé donc l'indication d' amniocentese était limite, et j'ai préfère payer un test pour éviter le risque de fausse couche. Avec ton risque, j'aurai plutôt choisi l'amniocentese que ce test. Ms je voulais te dire que ça existais au cas ou...
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Vanessa35

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 7:58

Ce test existe également en France ??? Je suis surprise mais je te crois. Mon gygy m'avait dit que c'était encore à un niveau expérimental en France.
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raphaelmonange

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 8:02

C'est fait seulement a l'hôpital américain à Paris. Ils envoient l'échantillon aux USA pour analyse. En France, le comité d'éthique vient de l'autoriser. Il devrait bientôt commencer a être utiliser. Les gyneco ont du mal a remplacer l'amniocentese par ce test car ce n'est fiable qu'à 99%, ça ne dépiste pas les mosaïques, et ça ne dépiste que trisomie 21,13 et 18, pas les autres anomalies. Comme tout nouveauté, il faut du temps avant que ça ne rentre ds la pratique courante. Et en plus c'est plus cher que l'amniocentese donc la sécu bloque un peu.
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Vanessa35

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 8:05

Effectivement.
En tout cas merci pour l'info.
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marjau



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 8:08

merci pour toutes vos réponses, ca fait du bien, et j'apprends des choses !

par rapport au test sur sang maternel, oui j'en ai entendu parler, je dois en rediscuter avec mon gyneco. ce n'est pas encore autorisé en France mais ca devrait l'être en 2014. certains passent donc par l'hopital américain de Paris pour contourné le truc. ca existe en Suisse Allemagne et Belgique. et effectivement c'est 1500 euros de notre poche, mais bon...

Pour ce qui est de la vie des trisomiques, c'est vrai que je ne connais pas grand chose, et tous les renseignements sont les bienvenus

merci à vous tous pour vos témoignages 
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Vanessa35

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 8:15

Tu devrais consulter un généticien qui pourra te donner toutes les infos concernant la T21.
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rush06



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 10:11

Salut,
Je ne connais pas tes risques spécifiques à l'amnio. J'avais un risque de 1/45...donc plus que toi que mon petit bout soit trisomique. Ma gygy n'était pas chaude pour la faire (elle avait peur que je perde le bébé) mais l'échographiste référente m'a fait comprendre que c'était tout de même la meilleur solution.
J'ai demandé à ma gygy que ce soit elle et personne d'autre car c'est quelqu'un de compétent. Cela c'est très bien passé (les risques sont de 1/200 de perdre le bébé), mon petit bout allait coller à l'aiguille (3 fois) mais la gygy l'a doucement décollé.

Mon petit coeur vient de fêter ses 18 mois et est en parfaite santé (aucune anomalie décelée).

Voilà. C'était juste pour te dire que souvent cela se passe très bien aussi.
Prend la meilleure solution pour toi et ton bébé.

Bises, caresses au bidon et bisous  volants à ton ange. bisous
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un_jour_peut-être

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 13:39

Salut marjau,

Mon bébé espoir, qui a maintenant 2 ans et demi, est trisomique 21. Moi je ne le savais pas avant sa naissance, n'ayant pas fait les tests de dépistage, mais je ne regrette rien. C'est notre coco d'amour et c'est fou ce qu'il nous a enseigné depuis sa naissance.

Ça n'a pas toujours été facile et on a encore des moments difficiles côté santé: il a été opéré du coeur à 5 jours de vie et souffre de la maladie de Hirschsprung qui fait qu'il a des problèmes avec son côlon.

Mais, à part ça il se développe très bien, à son rythme naturellement. Il ne marche peut-être pas encore, mais ça s'en vient! Côté communication, il a déjà entre 20 et 30 mots (signés et parlés), ce qui est excellent pour son âge.

Les services au Québec ne sont pas les mêmes qu'en France, alors je ne peux pas vraiment t'éclairer là-dessus, mais si jamais tu as des questions plus spécifiques par rapport au développement ou la vie au quotidien, ça va me faire plaisir d'en discuter avec toi.
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Capucine

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 3 Sep - 14:25

Bonjour Marjau, 
le sujet de ton message m'interpelle énormément! j'ai perdu mon petit garçon en novembre 2012 (ce n'était pas mon 1e enfant) et j'étais enceinte jusqu'à très récemment de mon bébé espoir.  
À chacune de mes grossesse, j'ai fait les tests de dépistage de façon un peu automatique (vu mon âge d'une part, et d'autre part pcq c'était pour nous une façon de nous rassurer que tout était ok!)

J'ai été à risque pour la T21 pour ma fille aînée, maintenant âgée de 2ans avec un cariotype normal et pour cette grossesse ci... pour mon garçon que j'ai perdu à cause d'un accident de développement autre que génétique!
bref à chaque grossesse, je me suis posée les mêmes questions que toi! 
1- si l'amnio provoque le décès de mon bb ?
2- si les résultats sont positifs?

à chaque fois, nos réponses ont été les mêmes: nous avons fait l'amnio parce qu'il m'était impossible de vivre dans le doute jusqu'à l'accouchement

Cette fois-ci j'ai fait le test sanguin (je suis du Québec) qui m'a coûté 800 $ can et franchement je crois que c'est une super option lorsqu'on ne veut pas prendre le risque de perdre le bb à cause de l'intervention! 
mais bon j'ai fait quand même l'amnio pcq les résultats étaient positifs = 99.9 % de risque d'avoir un bébé T21 (qui a été confirmé évidemment)

Quant à la décision de poursuivre la grossesse ou non.... 
je ne trouve même pas les mots, ce n'est ni un choix faisable, ni une décision avec laquelle je suis en paix!
Je crois que je serais non seulement immensément triste pour le restant de mes jours mais... je me sens horriblement coupable 
J'ai été déchirée depuis l'annonce de la T21! 
Je suis d'accord avec tout ce qui a été dit.  La décision est la votre, chacun à ses raisons...et puis heureusement sur ce site, je crois qu'on ne me jugera jamais! c'est ma seule consolation!!!

Comme le dit "un jour peut-être" c'est une bonne idée d'échanger avec des parents qui vivent avec un enfant trisomique

et puis pour l'instant il ne s'agit que de risques statistiques pour vous...Alors peut-être que tout cela ne restera que théorique.  et je vous le souhaite de tout mon coeur!

Je te demande pardon si mon discours est teinté... 

Je vis un deuil très récent et ma peine est encore si envahissante

Courage avec la suite
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marjau



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Jeu 5 Sep - 6:15

hello
je tarde un peu à répondre mais nous avons lu avec beaucoup d'attentions vos témoignages.

Capucine je suis très emue par ton récit, et je vois effectivement que le départ de ton bébé est tres tres récent... j'espère que tu trouves du réconfort auprès de très proches. je n'ose imaginer comme cela doit être terrible pour vous... je pense bien à vous

de notre côté nous avons RDV lundi avec mon gyneco habituel, et mardi avec un spécialiste qui fait des echos tres poussées et qui saura surement nous renseigner sur l'amniocentèse. en attendant on essaie de positiver mais on y pense bcp bcp.

n'hésitez pas à continuer à m'apporter votre expérience, merci encore!
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raphaelmonange

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Jeu 5 Sep - 6:29

Si je peux juste rajouter quelque chose, j'ai lu dans une revue médicale (donc sérieux) que sur toutes les amniocenteses demandés pour un triple test anormal, seule 4% retrouvent une trisomie. 96% des femmes sont rassurés.
Tu devrais peut être faire l'amniocentese ou le test sanguin avec ADN foetal pour savoir. Car vous torturer a savoir si vous voulez ou pas une IMG sans savoir est compliqué. Après je suis d'accord qu'il y a le risque de fausse couche mais rester sans savoir jusqu'au bout, c'est vraiment très difficile a vivre je pense. Moi je n'ai pas pu en tout cas...

Pour la première grossesse, comme vous, l'IMG se serait imposé. Mais pour cette grossesse, j'étais comme toi, je n'arrivais pas a envisager l'IMG. C'était trop dur de reperde un autre bébé. Cependant, une amie m'a dit que même si je voulais absolument un bébé, j'en voulais un en bonne santé. Si j'avais eu comme Capucine un test positif, je pense que j'aurai fait l'IMG. Une grosse pensée pour Capucine et ses anges !
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Jeu 5 Sep - 12:46

J'ai eu un rdv chez mon gygy aujourd'hui et il m'a dit qu'il venait d'avoir une patiente pour qui la clarté nucale était bonne et le tritest de 1 sur 100 000.
A la naissance le bébé est atteint de la T21.
Comme quoi ce test n'est absolument pas fiable et que seul l'amio permet de réellement savoir.
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marjau



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 10 Sep - 10:48

je reviens pour vous donner des nouvelles déconcertantes mais rassurantes !

nous avions RDV ce matin avec un spécialiste des amniocentèses et des écho morpho. il était prêt à nous faire l'amnio mais on voulait d'abord en discuter quand meme!
je vous la fais courte: finalement en regardant le compte rendu du tritest, mon conjoint et moi nous apercevons que les dates sont fausses et qu'ils n'ont pas dosé la bonne hormone!!!!
finalement le Dr redemande une nouvelle analyse et un nouveau calcul en urgence. quelques heures plus tard il nous rappelle pour nous annoncer le risque recalculé.... 1/7400 !!!

donc on est très rassurés sur la santé de notre bébé mais pas sur le manque de vigilance des médecins... c'est quand meme fou! ce compte rendu est passé entre les mains de gynécos, de biologistes et personnes n'a vu les incohérences!

bébé va bien c'est tout ce qui compte!
merci encore pour vos réponses
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 10 Sep - 10:55

Whouaaaiiiiiiiisssss super nouvelles cheers .
Et BOF pour les médecins.
Mais le principal c'est bébé !! Youpi !! Belle grossesse et profite un max clin d oeil .

Bises, caresses au bidon et bisous volants à ton ange bisous
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 10 Sep - 13:06

marjau ce sont de bonnes nouvelles , j aimerai que ce soit mon cas aussi ,moi j arrive a 29 SA et il y a une semaine on m'annonce un risque de trisomie alors que mon tritest etait bon 1/6841 donc je vois demain un specialiste en echo foetal et suivant le resultat je vois un geneticien a la suite et j aurai "preferée" qu il y ai un doute a 12SA car a ce stade cela devient difficile si on doit prendre une decision en cas de mauvaises nouvelles... c est une epreuve dur à vivre et je deprime depuis une semaine ,j espere avoir comme toi une bonne nouvelle pour essayer de vivre les quelque semaine de grossesse qui me restent un peu plus "sereinement "
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 10 Sep - 13:24

Marjau c'est une très bonne nouvelle ! C'est clair de cette erreur est hallucinante, heureusement que ton homme a eu la bonne intuition de vérifier.

Leti, dur épreuve à nouveau, que de stress, surtout à ce stade. j'espère que tu auras de bonnes nouvelles et que ton petit Tom sera en parfaite santé.
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 10 Sep - 16:59

Leti, tiens nous au courant ma belle.
Désolée de ma question, mais c'est à l'écho qu'il y a eu doute ? La clarté nucale est à combien ? Je sais bien que toutes ces questions doivent te trotter dans la tête...et maintenant dans la mienne.
Je croise fort les doigts pour que demain tu reviennes rassurée nous annoncer une bonne nouvelle.

Bises à toutes, caresses aux bidons et bisous volants à tous les anges bisous
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marjau



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mer 11 Sep - 2:09

Leti je suis vraiment désolée pour vous de tout ce stress... je me pose les mêmes questions que rush06: c'est l'écho qui met le doute? des marqueurs sériques?

merci pour vos gentils messages Smile, on est beaucoup plus sereins maintenant Smile
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mer 11 Sep - 13:30

Bonjour Marjau
Quelle excellente nouvelle! enfin! Smile
Quelle histoire quand même cette erreur du labo!!!?
je te souhaite une belle grossesse beaucoup plus zen (dans la mesure du possible..)

@Leti : si j'ai bien compris on vous inquiète aussi suite à l'écho morpho! Je compatis sincèrement avec toi et ton mari parce que cette période d'incertitude, d'inquiétude est carrément insupportable à vivre. 

Pour ma part, lors de ma première grossesse, on avait également eu de bons résultats au test de dépistage mais des marqueurs de trisomie à l'écho morpho (tissus mous du cou trop épais et fémur court)
et finalement ce n'était que des traits héréditaires: je suis très petite et le gros cou? y parait que ça vient de mon grand-père!! résultat= fillette née en parfaite santé...
Bref de grosses inquiétudes pour rien! 
Je pense très très fort à vous
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Capucine

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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mer 11 Sep - 13:30

Bonjour Marjau
Quelle excellente nouvelle! enfin! Smile
Quelle histoire quand même cette erreur du labo!!!?
je te souhaite une belle grossesse beaucoup plus zen (dans la mesure du possible..)

@Leti : si j'ai bien compris on vous inquiète aussi suite à l'écho morpho! Je compatis sincèrement avec toi et ton mari parce que cette période d'incertitude, d'inquiétude est carrément insupportable à vivre. 

Pour ma part, lors de ma première grossesse, on avait également eu de bons résultats au test de dépistage mais des marqueurs de trisomie à l'écho morpho (tissus mous du cou trop épais et fémur court)
et finalement ce n'était que des traits héréditaires: je suis très petite et le gros cou? y parait que ça vient de mon grand-père!! résultat= fillette née en parfaite santé...
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LETI



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Jeu 12 Sep - 3:57

bonjour les filles

donc comme toi marjau je suis soulagée ,le specialiste a ecarte la trisomie ...dans mon cas mon bébé a un femur court et une pyelectasie bilaterale (dilatation des reins) ...donc mon gygy avait rattache a une trisomie mais pour le specialiste mon bébé va bien meme si il ne peut pas me garantir a 100% mais il ne veut pas faire d amnio car trop de risque d accoucher prematurement que d avoir un enfant trisomique donc on est confiant et rassure et pour lui ce femur court serai du soit a la cloison de mon uterus qui est non vascularise et une partie du placenta est accrche dessus ,soit parcequ une des deux artere uterines fonctionne mal ou alors tout simplement hereditaire car je suis petite donc il tiendrai de moi ...mais j en veux quand meme a mon gygy de la facon dont il nous annonce sa suspicion de trisomie sans vraiment nous donner d explication et de nous avoir laisser repartir de son cabinet avec plus de probalite que mon bébé etait trisomique et donc vivre une semaine d angoisse , de pleur ,de question ,de peur de perdre mon bébé ...enfin voila contente d etre rassuré donc controle dans un mois pour voir l evolution ...
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Jeu 12 Sep - 5:58

Et bien les filles !!!! Quelles péripéties affraid .
Bon, bonne nouvelle quand même Leti Very Happy . OUF !!! Allez je croise les doigts pour que petit bout soit...petit mais en excellente santé !! Allez petit guerrier ! Papa et maman compte sur toi !
Merci de nous avoir donné des nouvelles.
Et franchement certains médecins...Evil or Very Mad 

Bises à tous, caresses aux bidons et bisous volants à tous les anges bisous
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marjau



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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mer 18 Sep - 2:14

Leti je suis très contente pour vous Smile, bon courage pour la suite!
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 22 Oct - 6:42

Je donne juste mon vécu sans être un conseil: au triple test que j'ai fait pour mon troisième enfant, j'avais très peu de chance d'avoir un enfant trisomique. Donc, on a fait un ouf de soulagement. Finalement, j'ai accouché d'une petite fille avec un oedème généralisé, pire que la trisomie puisqu'elle en est morte. L'année dernière, quand j'étais enceinte, la gyné m'a conseillé de faire l'amniocenthèse car elle que si on l'avait fait à l'époque pour ma fille décédée, on aurait détecté qu'elle avait un problème. On n'a pas eu le temps de la faire, j'ai fait une fausse-couche et aux analyses, c'était une trisomie 18. Alors, je pense mais vraiment personnellement qu'on peut avoir une chance sur 2 d'avoir un enfant très malade et s'en sortir, comme on peut avoir une chance sur un million et pleurer de désarois. Je pense que les décisions, je les prendrais avec mon coeur, plutôt que de me fier aux statistiques.
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MessageSujet: Re: risque élevé de trisomie 21   Mar 22 Oct - 11:51

et bien c'est très démoralisant ... J'essai de rester optimiste vu la réaction des spécialistes que l on a eu meme si plus j'approche du jour J et plus j'ai peur qu'il y ai un souci pour mon petit bonhomme ...

bonne continuation pour ta grossesse
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