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 porteuse d'une anomalie génétique

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bluemoon

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MessageSujet: porteuse d'une anomalie génétique    Sam 5 Oct - 16:22

Bonsoir a toutes les mamanges.

Voilà, quelques mois après le déces d'Elina, la gynéco de PMA nous a fait faire une prise de sang a mon compagnon et moi pour les caryotypes. Du coté de mon homme tout va bien, moi..... beaucoup moins, je suis porteuse d'une translocation réciproque équilibrée entre " la quasi-totalité du bras long d'un chromosome 6 et de l'extrémité du bras court d'un chromosome 20."    

cette translocation peut entrainer mort fœtale, fausse couche a répetition ( je comprend un peu mieux maintenant pourquoi j'en avait fait quatres spontanées précoces bien avant Elina), malformation, et retard mentale. Malheureusement on ne saura jamais si notre fille est décédée a cause de sa car ses caryotypes a elle n'ont rien donner, et on a refuser l'autopsie pour la laisser en paix. On ma dit que pour une prochaine grossesse j'aurai d'office soit une amniosynthese, ou bien plus tot une biopsie du trophoblaste pour voir si l'embryon est normale pour le faire partir ou pas. J'ai poser la question pour la DPI a la généticienne que nous avons du consulter, elle ma répondu qu'il y avait deux ans d'attente.

Nous avons très envie de recommencer, des que ma thyroide le permettra, mais j'ai peur, si a chaque fois que je recommence mes traitements, et mon insémination, sa refonctionne du premier coup, et qu'au bout de je sais pas combien de temps on me dit il n'est pas normale il faut le faire partir, c'est inconcevable pour moi, je crois qu'on souffre déjà assez comme sa.

Si il y a des mamanges qui sont dans le meme cas que moi, j'aimerai bien avoir votre témoignages s'il vous plait, voir ce qu'ils vous on dit a vous, vous on proposer........

Merci .
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eliottzoe

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MessageSujet: Re: porteuse d'une anomalie génétique    Sam 5 Oct - 18:23

je suis désolée de cette nouvelle qui doit t'anéantir, mais il te faut garder l'espoir malgré tout.
certaines avaient des translocations ou leur mari et des bébé sont arrivés

va plutot voir sur ce post
http://www.nospetitsangesauparadis.com/t9790-en-attente-d-une-biopsie-un-risque-sur-4-que-tout-s-ecroule?highlight=1+risque+sur+4

et la suite du post
http://www.nospetitsangesauparadis.com/t11611-en-attente-d-une-biopsie-un--sur-4-que-tout-s-ecroule
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Verolaluciole

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MessageSujet: Re: porteuse d'une anomalie génétique    Sam 5 Oct - 20:29

Je suis désolée pour toi. Je te souhaite de tout cœur que ta prochaine grossesse se passe super bien.
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elodie damien et julia

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MessageSujet: Re: porteuse d'une anomalie génétique    Dim 6 Oct - 5:55

Bonjour bluemoon,

Je ne suis pas tout à fait dans le même cas que toi car nous on ne sait pas vraiment si c'est une maladie génétique ou un accident qui a emporté notre petite puce, mais comme les analyses vont être hyper longues pour savoir ce qui c'est passé, la généticienne nous a conseillé de refaire un bébé. Le risque théorique de récidive est de 10%...

J'ai aussi parlé du DIP avec la généticienne mais dans notre cas ça ne sert à rien car ils ne savent pas quels gènes tester. Elle nous a aussi dit qu'il y avait 2 ans d'attente... Peut être que ça vaut quand même le coup de monter un dossier si vous avez trop peur de reprendre les essais naturellement. Je ne sais pas trop ce que je ferais dans ton cas... C'est vrai que 2 ans c'est super long, mais en même temps 1 risque sur 4 de perdre à nouveau un bébé, c'est terrifiant... Je crois que ce qui nous a décidé à reprendre les essais, c'est que la possibilité de l'accident ne soit pas écartée, mais quand je serais enceinte, il va falloir que j'attende mes 4 mois de grossesse car pour savoir si notre bébé est viable car il n'y a qu'à ce moment que les symptômes commencent à être visible... Je t'avoue que j'ai très peur, mais nous n'avons pas vraiment d'autres solutions pour le moment...

Bon courage à toi dans cette galère, j'espère que vous arriverez à prendre une décision malgré tout...
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