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 Résultat test de génétique après plus de 6 ans...

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cocci

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MessageSujet: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Mer 5 Fév - 18:19

Bonjour à vous,
Je suis sous le choc, je viens de recevoir aujourd'hui un appel du cardiologue qui avait suivi mon petit Malic à l'époque. Il vient de m'apprendre que le test pour le syndrome de noonan, dont il suspectait que Malic était porteur, était positif. À l'époque, le généticien que nous avions rencontré nous avait dit qu'il était pourtant négatif. Nous avions fait des test génétiques mon conjoint et moi, ils avaient trouvé une anomalie génétique chez mon conjoint. De plus, Malic était porteur de la même anomalie mais selon lui il n'y avait pas de rapport entre la maladie de Malic et cette anomalie car mon conjoint est en parfaite santé. Je suis en colère d'apprendre le tout après plus de 6 ans!! J'ai peut-être pris des grands risques en ayant deux autre garçons par la suite en ayant pas de suivi particulier. Heureusement, ils sont en parfait santé tout les deux.

Le généticien qui pratiquait à l'époque ne travaille plus à cet hôpital et pour je ne sais trop quelle raison ils vérifient si le suivi des dossiers avaient été bien fait. Il me propose un rendez-vous avec le nouveau généticien pour en discuter et poser toutes les questions qui étaient resté sans réponse. Disons que ça me fait très peur puisque je suis à nouveau enceinte.
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Rados



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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 7:44

Tu parles d'une histoire! Apres si longtemps...je te comrends tellement. Mon doc m'a appris lors de çette grossesse que le diagnostic de l'autopsie n'est surement pas bon... Quel choc, retour a la case zero, a la case inconnue.
Tu dois etre pleine de questions et de peur piur le nouveau bebe. Felicitations en passant Wink
Est-ce qu'il y a des tests pour verifier si le bebe est atteint, porteur etc?
La facon que ca t'a ete presente, on dirait que l'autre geneticien a fait ses erreurs... Ca fait peur...
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fairlie296

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 7:59

oh la la, j'imagine bien que tu dois être retournée...
j'espère que tu auras le suivi adéquat pour cette nouvelle grossesse.
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cocci

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 8:51

Je ne sais pas trop quoi penser, je trouve ça vraiment étrange après autant d'année. Disons que je ne m'attendais pas à recevoir un téléphone de ce genre. Je faisais confiance au généticien, je me sens en quelque sorte trahi. Au moins, je sais maintenant qu'il avait vraiment le syndrome de noonan mais il me reste tellement de questions en tête. J'espère avoir un rendez-vous rapidement avec le nouveau généticien pour mieux évaluer le suivi de cette nouvelle grossesse. Je n'ai aucune idée à savoir s'il est possible de détecter si le bébé est porteur ou atteint. Disons que j'ai un stress de plus sur mes épaules.
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fifi18

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 9:38

Je tiens à te féliciter tout d'abord pour ce petit bout qui pousse en toi! Tu est à combien?

En effet, ça doit être un choc 6 ans après! Mais le positif, c'est que tu auras des réponses que tu n'avais pas eu avant.
Je serais toi, je prendrais vite un rendez vous pour en savoir plus, précise bien au médecin que tu est actuellement enceinte, et qu'il te faut des réponses rapidement. 
Ça s'est bien passé pour tes deux autres enfants, donc ça devrait aller pour ce petit bout!!!
C'est vrai que c'est étrange, soit l'ancien généticien à fais des erreurs (ce qui serait vraiment grave!), soit il y a eu des avancés depuis 6 ans sur cette maladie.
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cocci

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 14:33

C'est du rapide, je vais avoir mon rendez-vous lundi prochain avec le nouveau généticien. Je suis nerveuse mais en même temps j'ai hâte d'en savoir plus.

Merci de votre soutien les filles... Je viens tout juste d'apprendre ma grossesse, j'en suis à 5 semaines seulement.
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Rados



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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Jeu 6 Fév - 14:37

Tiens nous au courant!
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cocci

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Ven 7 Fév - 10:33

J'ai dû annuler mon rendez-vous de lundi prochain car mon conjoint n'était pas disponible pour venir avec moi. Je l'ai replacé le lundi suivant soit le 17 février. Je suis peinée de savoir que mon conjoint m'accompagne seulement pour me faire plaisir. Il est convaincu que cela ne sert à rien que l'on va rien apprendre de plus. Pour lui les médecins ne disent jamais tout, qu'ils cachent la vérité. Je crois que l'aventure que l'on a vécu avec Malic lui a donné de l'amertume envers les médecins.
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Rados



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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Ven 7 Fév - 10:39

Oh c dommage...peut etre qu'il vit un peumaussi dans la negation, car il a peur d'ouvrir la plaie apres tout ce temps et que ca refasse aussi mal qu'au debut?
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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Sam 8 Fév - 4:56

ouf je comprend le choc que cela a du te faire ...

tu sais mon mari a soit disant fais son deuil mais je sais que ce n'est pas vrai a 100 % dans le sens ou il n'est toujours pas capable d'aller voir son fils au cimetiére 
pourtant notre ange est entérré au village de mes beaux parents et juste derrière chez eux
il est pour moi toujours dans le déni 

je te souhaite d'avoir le suivi qu'il te faut pour cette grossesse espoir

tiens nous au courant
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fifi18

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Sam 8 Fév - 9:07

Je comprends ton mari, c'est vrai que les médecins se couvrent entre eux!pour mon cas, il y a eu des erreurs, mais aucun m'accuse l'autre! mais pour vous, c'est différent, je suis sûre que vous allez en savoir plus, c'est pas pour rien qu'on vous appelle après autant de temps...
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M-Eve

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Dim 9 Fév - 13:31

Bonjour cocci,

quelle suprise de recevoir un appel après 6 ans! Je comprends un peu ton conjoint car moi aussi, j'ai perdu la naïveté que j'avais à propos de la médecine et des médecins. À les entendre parler, on penserait que la technologie est tellement avancée qu'ils peuvent tout prévoir et tout guérir... pendant ma grossesse, on s'est fait dire un tas de conneries qui nous ont stressés et qui ne sont jamais arrivés... car les médecins ''voyaient'' des trucs aux échographies... j'ai aussi passé des tests génétiques... entre autre le syndrome de noonan... qui s'est avéré être négatif comme pour vous. Donc ton histoire m'interpelle, car je ne pensais pas qu'après 6 ans, on pouvait nous appeler pour nous dire que oups, finalement on s'est trompé et le résultat était positif! Nous, le généticien que nous avons vu est le dr. gekas au CHUL. Il est vraiment à l'écoute et prend bien le temps de répondre aux questions.
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cocci

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Dim 9 Fév - 17:46

Je ne comprends vraiment pas pourquoi, à l'époque il m'a dit que le test pour le noonan était négatif. Peut-être n'avait-il pas reçu tout les résultats? Pourtant, j'avais totalement confiance envers le généticien que nous avons consulté. Sans dire le nom du médecin, j'étais suivi au CHUS Fleurimont qui est un hôpital Universitaire bien coté.

Je peux comprendre mon conjoint, je n'ai plus totalement confiance en la médecine moi aussi.
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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Mar 18 Fév - 11:21

J'ai eu mon rendez-vous avec le nouveau généticien hier. Il m'a dit que le résultat pour le syndrome de noonan n'était ni négatif ni positif qu'il était plutôt non concluant. Ils ont testé seulement un gène relié au noonan et c'est là qu'il y avait une altération génétique. Ce n'est pas une altération connue pour transmettre le syndrome mais mon conjoint à la même altération mais il n'est pas malade. Donc, le généticien conclu en effet que c'est pas en lien avec le syndrome de noonan. Il croit que je n'ai pas plus 1% de chance de récidive que c'est surement une mutation qui s'est produit lors de la formation de Malic. Il doit téléphoner au laboratoire aux États-Unis pur savoir s'il leur reste des gènes de Malic pour continuer la recherche sur les autres gènes associés au noonan.  Donc, je ne vais pas avoir de suivi particulier pour cette nouvelle grossesse mais on avisera si aux échos il y a des problématiques.
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MamandeNina

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Mar 18 Fév - 11:47

....pas plus avancée au final...mais ils t'ont bien fait peur 6 ans après en entamant une nouvelle grossesse...pffff
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Rados



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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Mar 18 Fév - 13:21

Cocci, comment te sens tu par rapport a ca? Je ne m'y connais pas dutout en genetique...mais es-tu soulagee ou inquiete?
J'espere que ton suivi sera serre et que bb #4 sera en pleine forme et en bonne sante Smile
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cocci

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MessageSujet: Re: Résultat test de génétique après plus de 6 ans...   Mar 18 Fév - 14:10

Je me sens quand même zen, j'ai eu deux beaux garçons en parfaite santé. D'après ce que j'ai compris, il faudrait que l'un des parents soit porteur du gène pour le transmettre.  Ni moi ni mon conjoint avons le syndrome de noonan. Alors, les chances de récidives sont plutôt minces, en fait elles ne sont pas plus élevées que pour toutes les familles qui n'ont pas de cas dans leur famille. Il m'a suggéré de faire une écho cardiaque fœtal à 22 sem afin de vérifier que bébé n'a pas de malformation cardiaque.

Je suis quand même stressé car j'ai perdu mon innocence et que je sais maintenant que grossesse ne rime pas nécessairement avec un bébé en pleine santé dans mes bras au final. On ne sait jamais ce qui peut arriver...
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