syndrome de turner

Je suis maman d'un petit garçon de 3 ans et demi et nous essayons d'avoir un petit frère ou une petite soeur. L'année passée au mois d'avril, j'ai perdu ma petite Cléa a 4 mois de grossesse. Cette année au mois de mars, j'ai appris que le coeur de mon bébé s'était arrêté à 10 semaines de grossesse. Le bébé est parti dans un centre pour effectuer des analyse et il y a quelques jours, j'ai appris qu'elle, puisque c'était une petite était atteinte du syndrome de Turner. C'est un coup énorme au moral et ça veux aussi dire un risque si je tombe enceinte d'une autre petite fille. Tout le monde me dit que je suis folle de vouloir reprendre le risque ! Est ce que l'une d'entre vous peu me dire à partir de quand on peut faire une amiosynthese.

J'ai le coeur si lourd et tellement pas envie de laisser tomber notre projet d'avoir un bébé en bonne santé

Céline

Bonjour Céline, et desolee de faire ta connaissance ici... Perdre un petit ange est deja si dur donc je n'ose même pas imaginer ta douleur.
Concernant l'amniosynthese il me semble qu'elle se pratique à peu près au meme moment que l'écho du 1er trimestre, soit entre la 10eme et la 14eme semaine de grossesse mais peut être que dans certains cas elle peut être pratiquée plus tot. Ton gyneco sera je pense le mieux placé pour te répondre.
Je te souhaite beaucoup de courage et surtout que l'avenir t'amene un joli petit bébé en bonne santé.

Bonjour Céline,
J'ai pratiqué mon amniocentèse à 12 semaines pour savoir si mon bébé avait des problèmes génétiques après une discussion avec ma gynéco sur le fait que l'amnio était moins risquée.
Sinon plus tôt tu peux faire la biopsie de trophoblaste mais il y a plus de risques par contre tu as les mêmes résultats tout le caryotype. 
Je te souhaite bon courage.

Bonjour Céline,

Mes sympathies. Moi aussi j'ai perdu mon p'tit ange, Olivia, le 24 juillet 2015. J'étais à 19 semaines de grossesse et elle était atteint du syndrome Turner. Dans notre cas, nous avons décidé d'interrompre la grossesse. C'était la décision la plus déchirante que j'ai du prendre dans ma vie.

À 12 semaines je suis allée passer mon écho de routine et la technicienne nous a dit que la clarté nucale était très élevée, ce qui est normalement lié à la trisomie. Nous sommes allés consulter avec une spécialiste en génétique et elle nous a dit que la masse (hygrome) était de 12mm (la norme est jusqu'à 4mm). Donc, on avait 50% des chances que le bébé soit trisomique et l'autre 50% des chances d'avoir des problèmes cardiaques. Elle m'a suggéré l'amnio, mais que je devais attendre à 15 semaines pour s'assurer que le bébé et le liquide soient bien développés. Quelques jours après l'amnio on a eu les résultats rapides et notre Olivia était atteint du Syndrome Turner. Quelques semaines plus tard nous avons eu les résultats complets et c'était en fait le syndrome Turner, car il lui manquait un chromosome complet. Par la suite nous sommes allés faire notre deuxième écho (à 18 semaines), mais celui-ci était de niveau II et cardiaque. Le médecin a confirmé que l'hygrome s'était propagé autour de la tête, mais pas encore aux organes. De plus, on nous a confirmé le problème cardiaque (aorte) relié au syndrome, mais en plus elle avait un trou au coeur.

Après tous ces résultats, nous avons pris la décision de terminer la grossesse. La spécialiste en génétique m'a confirmé que ceci n'affectera pas les prochaines grossesses, que c'était le hasard et non à cause de nos gênes ou bien parce qu'il y a quelque chose que j'ai fait ou pas fait.

Malgré le fait que c'est tout récent pour nous, j'ose espèrer que ma famille ne se terminera pas ici. Je suis pas prête maintenant, mais le jour où je vais l'être mon médecin me recommande de revoir un spécialiste en génétique pour consulter.

Je crois que votre médecin et un spécialiste en génétique pourra être en mesure de vous dire quand passer l'amnio étant donné que votre bébé était atteint du syndrome Turner.

Je vous souhaite bon courage!!