la génétique peut-elle se tromper?

Bonjour à tout le monde..

N'ayant pas le courage de raconter mon récent parcourt de mamange, je prefère poster sur ce forum general. On a decouvert à la 37eme semaine de grossesse que mon fils Sorin avait une maladie génétique rare: rubinstein taybi et ceci suite à une manio tardive demandé pour un RCIU et un probleme cardiaque pouvant être traité à la naissance. D'après ce que m'a expliquée la gnticienne, cette maladie comporte une malformation des extrémités (pouces larges et gros orteils), un nez protubérant, une deficience intellectuelle modérée à sévère une microcéphalie, un retard de croissance.. Nous avons donc pris la décision d'arrêter la grossesse. J'ai accouché à 38 s et mon mari et moi-même n'avons pas voulu d'autopsie. A la naissance, mon fils ne présentait aucune aucune anomalie des extrémités ni du nez et ma conscience se demande si nous avons fait le bon choix et si la génétique ne pouvait pas se tromper.. J'ai chercher beaucoup d'infos sur le net: photos, définition de la maladie, signes cliniques mais le plus souvent ce sont des images d'enfants plus grands avec des symptômes assez développés. Je ne sais pas si les signes se développent tous après la naissance mais pour mon fils à 38s il n'avait plus que le probleme cardiaque car Sorin avait rattrapé son retard de croissance.. Je ne peux me fier qu'à la génétique. Pensez-vous alors qu'ils peuvent se tromper??

Bonjour Malory, je suis desolee par la perte de ton ange. J'imagine que la question qui te torture est de savoir si tu as pris la bonne decision concernant cette img mais je crains qu'aucune de nous n'a la reponse. J'aurais tendance a dire que si le caryotype a ete effectue correctement, le dyagnostique de la maladie est correcte. Apres,il faut savoir qu'on peut developpe des symptomes a des niveaux plus ou moins forts. Les medecins se basent sur des statistiques pour envisager comment va se manifester et evoluer la maladie. Et puis, ca depend aussi de l'environnement culturel dans lequel l'enfant grandit. Un retard mental ne veut pas dire que l'enfant ne pourra pas developper certains dons s'ils est bien stimule et entoure d'amour.
Je pense que le plus important pour toi est de garder a l'esprit que tu as pris ta decision a un moment donne avec les informations dont tu disposais. Je te souhaite beaucoup de courage pour la suite.

De mon côté, je seconde aussi ce que dit Lucie mais j'ai le goût de te dire que même avec les résultats de l'autopsie qui appuient tous les handicaps invisibles de ma petite Lauralie d'amour... il m'arrive parfois de remettre en cause ma décision lorsque je deviens plus émotive. Je crois qu'une IMG est quelque chose d'inconcevable pour un parent et que malgré toutes les preuves visibles que nous aurions, nous resterons marquées par le tout. Cela dit, de ce que je comprends de ta situation, tu as besoin d'informations et c'est un droit selon moi.  Serait-il possible de revoir la génétique afin de poser toutes tes questions. De mon côté, je compte demander une rencontre avec un neurologue afin de me faire expliquer certaines informations reçues, comprises et restantes... Nous avons assez d'émotions et de questionnements à gérer avec strictement le deuil périnatal, je me dis que nous avons le droit de clarifier certains points lorsque c'est possible...

Je n'ai pas arrêté ma grossesse mais nous avons choisi de faire partir Zoé suite à des lésions irréversibles au cerveau. Pourtant quand je la regardai, elle réagissait au bruit, elle nous attrapait les doigts, elle nous voyait, elle déglutissait et elle tétait, bref rien ne la différenciait d'un autre bébé... L'irm à parlé et nous avons suivi ce diagnostique...mais il n'y a pas un jour sans que je me dise que c'était le bon choix et tout de suite après je me demande "et si ..."
Avoir à choisir et à décider est juste inhumain pour le coeur des parents car toute notre vie nous traînerons ces questions et nous n'aurons jamais les réponses de ce qui se serait passé si nous avions décidé de continuer. Mais quand je vois ces enfants en fauteuil, complètement dépendants et très peu réactifs voir pas du tout, je me dis que j'ai pris la bonne décision même si ça m'arrache le coeur. Car j'aimais trop ma fille pour qu'elle vive cela. J'aime trop mon fils pour lui imposer cette vie ou plus rien n'aurait été comme avant. Dans ma famille, une petite fille est née, elle a 2 ans et demi et on ne sait pas si elle marchera ou parlera un jour. On ne sait pas ce qu'elle a. Elle a eu une batterie de test génétique et rien ne ressort. Pourtant elle est différente, de facies et de développement. Quelle sera sa vie à cette pauvre puce? Ses parents sont démunis et son grand frêre a 5ans et je pense souvent à ce que sera sa vie aussi à lui. Je ne peux m’empêcher de me dire que cette petite aurait pu être Zoé et là je sais que j'ai fait le seule choix qui existait dans mon coeur de maman. Ta perte est tellement récente, ta douleur tellement vive que tu as besoin comme nous toutes de chercher à trouver des réponses. Cette décision que vous avez prise est la décision qui vous semblait la plus cohérente avec l'amour que vous aviez pour Sorin. Je ne pense pas que la génétique puisse se tromper. la génétique peut ne pas trouver mais se tromper non.  Je ne sais pas si ces lignes t'aideront à y voir plus claire en toi, mais je te souhaite beaucoup de courage et de force.

Eliottzoe, personnellement, je trouve ta réponse tellement en cohérence avec les valeurs et besoins derrière ma décision d'IMG. De plus, j'aime ta façon de concevoir la génétique, se tromper non, mais ne pas trouver oui. De mon côté, suite à ma rencontre en génétique, je réalise que cette science fait face à un nombre incroyable de données et nos connaissances actuelles se veulent encore très limitées. Ainsi, il reste plusieurs découvertes à faire mais ce qui est connu demeure habituellement appuyé scientifiquement. Il demeure toutefois que souvent il s'agit de probabilité plutôt que de statistiques exactes... Je trouve difficile de devoir faire face à tout ce monde rationnel dans un domaine si émotif et humain tel que l'amour d'une maman pour un bébé contraint d'handicaps. Bonne soirée à vous chères Mam'anges

Merci les mam'anges pour vos témoignages! C'est vrai que vous avez toutes plus ou moins pensé à cette éventualité du si... Ça doit être un passage dans notre parcourt de deuil. Et je suis en plein dedans. Grâce à vous je vais passer ce cap et je vous en remercie encore une fois.. Quand on est confronté à la génétique et à tous le corps médical alors qu'on porte la vie en nous ce n'est vraiment pas facile. Je me rappelle notre dernier rendez-vous pour les résultats de l'amnio où je voyais défiler tous ces parents dans le bureau de la généticienne c'était tellement affreux.. Les parents arrivaient plus ou moins sereins et repartaient complètement désappointés.. Et puis on nous explique tellement de choses qu'on n'a pas assez de recul pour poser les bonnes questions. Pour ma part, je me sentais presque honteuse. Je préférais chercher des réponses sur Internet. Mais je comprends que leur métier est très difficile car ils tiennent la vie de nos petits entre leur mains et pour bien faire leur travail ils doivent rester objectifs tout à l'inverse de nous qui sommes dans l'affect et qui sommes contraints de croire l'impensable vérité qu'ils nous déclarent.. Et puis quelque part, on a eu de la chance de connaître la vérité avant ce qui n'est pas le cas pour certaines personnes qui n'ont pas eu le choix.. 
passez de bonnes fêtes et espérons un avenir meilleur à toutes les personnes qui ont perdu un être cher dans leur vie... Je vais câliner pour ma part mon aîné Ilan qui du haut de ses 9 ans a eu lui aussi beaucoup de peine de ne pas chérir son petit frère!! 

Malory

À lecture de vos messages, ça me remémore tout ce qu'on a vécu à la suite d'une IMG à 29 semaines de grossesse pour cause génétique. Il est encore très difficile pour moi de croire que mon garçon, qui était si bien dans mon ventre et qui grandissait bien, avait 40 gênes manquant, une malformation cérébrale et cardiaque. Visuellement rien ne pouvait laisser croire qu'il allait être atteint neurologiquement de modéré à sévère. Surtout qu'il n'y avait rien dans la littérature pour appuyer le pronostique. On s'est beaucoup fier aux spécialistes; neurologue et généticien.  Mais il reste toujours un doute... mais on se rattache au fait que sa qualité de vie aurait été affectée. Je ne me serais culpabiser toute ma vie de voir mon garçon ne pouvant pas marcher et parler, on le savait avant la naissance Le neurologue nous dissait que c'est seulement à 9-10 mois de vie qu'on aurait su comment le développement neurologique aurait été affecté pour Thomas... toute l'angoisse que nous aurions eu. Je crois que l'important c'est que nous avons pris la décision qui était la meilleure pour notre bébé en mesure des résultats que nous avions. Une décision étant dictée par le rationnel et maintenant c'est les émotions qui prennent la relève... un deuil si complexe.

Une pensée toute spéciale en cette veille de Noël pour nos petits anges. Ils seront toujours dans nos coeurs.

Marie