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 Agénésie rénale bilatérale

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talia



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MessageSujet: Agénésie rénale bilatérale   Ven 19 Aoû - 14:00

Bonjour, comme vous pouvez le lire sur le forum "témoignage", nous avons perdu notre bébé d'une agénésie rénale bilatérale. C'était notre premier enfant après un long parcours en PMA.Nous sommes traumatisés par se qui nous est arrivé et avons très peur d'une récidive si nous envisageons une nouvelle grossesse.Pour le moment la seule chose que nous savons c'est que le caryotype de notre bébé était normal et que,à l'échographie, apparemment aucun autres organes ne semblaient atteint. (nous attendons encore les résultats de l'autopsie). Malgré tout il y a une possibilité pour que cela soit génétique. Il y a un panel de gènes connus pour ce type de malformation (CAKUT), mais d'après les généticiens il n'en sont encore qu'au début de la recherche scientifique et il reste sûrement d'autres gènes qui sont encore à découvrir. Du coup nous ne savons plus quoi faire, tout semble si flou et incertain. On nous a aussi proposé de faire un ultrason de nos reins à tout les deux.

Est-ce que d'autres parents ont déjà vécu une situation similaire ? Avez-vous eu un enfant en bonne santé par la suite ? Jusqu'où avez-vous été dans la recherche génétique et les examens fait sur vous ?

Merci de votre aide si vous le pouvez...

Myriam
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sandrine74

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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Sam 20 Aoû - 11:44

Bonjour Myriam,


Nous avons perdu en 2014 notre fille à 4 mois de vie d'une Dysgénésie du corps calleux (dans le cerveau) non diagnostiquée en anténanatal : elle est née à terme et est décédée à 4 mois de vie en réanimation néonatale.
Lors des recherches, les généticiens ont retrouvé chez ma fille une anomalie sur un gène du chromosome 15. Les recherches se sont poursuivies et se poursuivent encore et ils ont découvert que ma mère et moi étions atteint de la même chose mais nous n'avons pas de pb est sommes en bonne santé.
Les tests de pathologie métaboliques ont été négatifs.
Ils ont aussi pratiqué sur mon mari est moi des IRM cérébraux : RAS.
Ma fille a été transféré dans un grand centre à Lyon où nous avons rencontré plusieurs professeurs mais aucun diagnostique n'a pu être posé et n'a pas pu être sauvée.

L'année dernière nous avons été contacté par une équipe de chercheur en génétique de Lausanne pour une étude sur les pb du Chromose 15 : on avons accepter de rejoindre cette étude mais toujours rien.


Nous avons aussi un enfant de 6 ans en bonne santé.
Cette année nous avons avons mis en route une grossesse et le coeur de mon petit Héliot s'est arrété de battre à 18 SA. Nous ne savons pas s'il y a un lien entre les 2. Nous n'avons pas encore les résultats de son autopsie et à priori ça peut prendre jusqu’à une année.....

Aujourd'hui, je me suis résolue à me dire que la médecine était loin de tout savoir et de tout soigner. Je crois qu'il y plein de chose sur l'humain qu'ils ne connaissent pas....

Après le décès de mes 2 bébés, aujourd'hui nous avons décidé d'essayer à nouveau, une dernière fois de donner un petit frère ou une petit soeur à notre Hugo, sans même attendre les résultats de l'autopsie d'Héliot.
Je garde espoir, me dis que j'y suis arrivée une fois et pourquoi pas une seconde maintenant.....

De notre coté, nous sommes allé au bout des examens pour que notre fils puisse avoir tous les éléments si un jour lui aussi il voulait être papa  : tout en attendant pas grand chose.... Je garde tout les comptes rendus précieusement pour quand il sera grand et s'il veut devenir papa. Je me dis que dans 20 ans peut-être il aura la réponse pour lui-même.....

Auj nous nous disons que pour notre cas la médecine ne peut rien, mais que le risque d'une nouvelle grossesse vaut le coût d'être vécu car c'est tellement merveilleux qd tout ce passe bien....


Je te souhaite bcp de courage dans ce parcours médical mais n'attends pas tout de la médecine et des résultats car tu risques d'être déçue.
Pensez à vous et vos projets quand vous en serez préts....


Douces pensées à Sacha.
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talia



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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Dim 21 Aoû - 10:02

Merci Sandrine, 

Ton histoire m'a beaucoup touchée. Merci de partager avec moi toutes les étapes de votre parcours.

Effectivement,  je pense qu'il ne faut pas trop attendre de la médecine. Il ne détiennent pas toutes les réponses... c'est juste que nous avons l'impression que quelque chose ne joue pas chez nous. Déjà apprendre qu'on souffrait d'un problème d'infertilité a été dur à encaisser mais maintenant avoir perdu notre bébé miracle et découvrir qu'il y a peut être une origine génétique nous a enlevé toute confiance en nous et nous donne le sentiment que nous n'aurons jamais d'enfant vivant et en bonne santé. Sacha était notre premier bébé, il est apparu dans nos vie alors qu'on y croyait plus, que nous nous étions presque résolu à finir notre vie sans enfant, tout ça pour qu'il nous soit arraché en instant et que notre beau rêve d'une vie à 3 se termine en cauchemar... Il a fait de nous des parents, il a mis en nous un coeur de père et un coeur de mère, ils nous a fait découvrir une forme d'amour que nous ne connaissions pas, à tel point que maintenant nous ne pouvons plus imaginer une vie sans enfant. 

Je pense que nous sommes prêts à prendre le risque même si ils ne trouvent rien mais j'aimerais au moins écarter les causes connues, où alors si ils trouvent le gène responsable de la malformation de Sacha faire une fiv dpi, puisque de toute façon nous devons passer par la pma..

J'espère que vous arrivez à avoir un autre enfant.Tendre pensée pour votre Sarah qui doit tant vous manquer.
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sandrine74

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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Dim 21 Aoû - 14:40

Bonsoir Hélène,


Je crois que c'est normal d'écarter toutes les causes connues et c'est également ce que nous avons fait. Cela fait aussi partie des étapes nécessaires à la compréhension de disparition de nos tout petits et à l'acceptation.

Je te souhaite plein de courage dans ton parcours de PMA et espère qu'il t'apportera un beau bébé en santé. 

Douces pensées.
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Soso18

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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Mer 15 Fév - 12:02

Bonjour Talia,

Tout d'abord, je voulais te dire que j'étais vraiment désolée de ce qu'il vous est arrivé, ton histoire me touche profondément car malheureusement je suis dans le même cas que toi.
Nous avons perdus notre petite puce il y a maintenant 3 semaines, et tout comme toi je me pose énormément de questions.
Je voulais savoir si tu avais eu du nouveau au sujet des tests génétiques etc ?

En tout cas je te souhaite d'avoir une magnifique bébé en bonne santé dans un avenir proche !!! Smile
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talia



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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Sam 18 Fév - 10:33

Chère Soso 18, je suis si désolée de t'accueillir sur ce forum, si touchée aussi de savoir que vous avez du vivre ce cauchemar, perdre son enfant, la pire des choses qui soit..

Tout comme moi, tu as découvert l'horreur, à l'échographie de morphologie. Juste au moment ou on commence à bien sentir bouger son bébé, ou on se dit qu'il doit bien aller, que le risque de fausse couche est passé et que les tests sanguins sont tous rassurants. Mais voilà, tout s'écroule, notre beau rêve brisé. En ce qui me concerne, mon gynécologue nous a dit qu'il n'y avait pas beaucoup de liquide amniotique et que cela n'était pas bon signe. Ensuite, il nous a dit que le cœur de notre bébé était trop gros mais qu'il ne voyait pas bien, alors il nous a envoyé dans un centre d'ultrason perfectionné et la spécialiste qui nous a fait l'examen nous a dans un premier temps rassuré car elle nous a dit que le cœur était tout a fait normal mais que c'était parce qu'il n'y avait pas beaucoup de liquide amniotique que cela donnait cette impression et que cela faussait les perspectives. Mais ensuite, elle a fait le reste de l'examen dans le silence, et là, nous avons très bien compris que quelque chose de grave se passait. Et puis, le terrible verdict, sans appel, agénésie rénale bilatérale. Notre  bébé ne pourrait pas vivre..

Le reste de ma grossesse nous avons continué à faire des échographies et on ne voyait pas grand chose juste un peu son profil, et aussi quand il suçait son pousse et lolait. Aucun autre organe ne semblait présenter de malformation, le spécialiste en échographie a pu voir que son sexe était bien formé (ce qui n'est pas toujours le cas dans ce genre de malformation) mais par contre il n'arrivait pas à voir de vessie. A l'autopsie pourtant, il est mentionné que notre bébé avait bel et bien une vessie mais qu'elle était hypotrophiée. Son caryotype était normal et nous avons eu la confirmation qu'il ne souffrait d'aucune autre malformation.

En ce qui concerne les tests génétiques nous avons dans un premier temps voulu les faire mais finalement tout est devenu trop compliqué. La généticienne nous a expliqué que très peu de gène sont connu pour ce type de malformation et qu'il en reste encore beaucoup de pas connu. De plus la transmission peut se passer de nombreuses façons. Parois, il n'y a pas ou très peu d'incidence, parfois le bébé ne peut avoir qu'un rein mais avec lequel il peut très bien vivre et d'autre fois cela peut avoir dans conséquences plus grave comme dans notre cas.

Mais elle nous a dit que même si l'on ne trouvait pas de gène responsable de la malformation de Sacha cela ne nous avancerait pas à grand chose puisque cela ne voulait pas dire que cela n'était pas génétique puisqu'on ne les connaît pas tous. Et si on trouvait par hasard le gène responsable qu'est-ce qu'on ferait avec cette information ? Ensuite, un autre obstacle a été le fait que notre assurance a refusé de prendre en charge les frais pour la recherche. Alors nous avons voulu essayé de les faire dans un laboratoire a l'étranger mais la procédure à commencer à traîner en longueur. La généticienne ne répondait soit pas au téléphone quand j'appelais ou alors elle me disait que c'était en cours mais que ça prendrait du temps, qu'elle devait attendre de recevoir un document du laboratoire et que c'est seulement une fois signé que nous pourrions envoyer les échantillons et qu’ensuite il faudrait attendre au moins 3 mois avant d’avoir les résultats. Le temps passait et toujours rien. Je n'en pouvais plus de cette attente, d'autant plus que j'avance en âge et que je suis en insuffisance ovarienne. Il m'a aussi semblé que la généticienne cherchait à nous faire comprendre qu'étant donné que nous avions tous les deux nos deux reins, que nos caryotypes étaient normaux et qu'il n'y a pas d'autre anomalie rénale dans nos familles, il y a peu de chance que cela se reproduise, mais sans garantie biensûr...La plupart des parents arrivent à avoir des enfants en bonne santé par la suite... Je crois qu'aujourd'hui même si j'ai très peur que cela se reproduise, j'ai encore plus peur de ne plus jamais réussir à avoir d'autres enfants. Comme tu l'as sûrement lu dans mon témoignage, nous devons passer par la pma pour avoir un enfant. Nous avons eu Sacha après des années de traitements FIV et il était notre plus beau cadeau après ce dur combat, ce qui en rajoute à notre peine.. Et maintenant on nous dit qu'il nous reste très peu de chance d'avoir un autre enfant ! Cela me semble inimaginable, j'en souffre atrocement car je ne peux plus imaginer ma vie sans enfant. Mon petit ma transformée, boulversée et je ressens un besoin viscérale de donner la vie, mais je ne sais pas si cela est encore possible.. Depuis, nous avons déjà fait une fiv qui a malheureusement échoué. Nous devons y retourner le mois prochain et on essaye de s'y accrocher, mais c'est dur...

En ce qui te concerne, je pense que c'est encore tôt, vous venez de perdre votre petite, tu es encore traumatisée, en état de choc. C'est difficile de prendre des décisions quand on est dans cet état. Personnellement, j'ai fait de l'EMDR pour traîter le traumatisme et je pense que cela m'a un peu aidée...mais biensûr cela ne fait pas de miracle car la douleur reste la même.. Mais au moins j'arrive à envisager une autre grossesse sans être tétanisée. Mais bon, je n'ai pas trop le choix non plus car il me reste peu de temps à cause de mon âge. Je ne sais pas quelle est ton âge, mais peut être que si tu le peux, tu préféreras prendre un peu de temps et peut être aussi faire des recherches génétiques pour te rassurer. Enfin c'est une décision très difficile à prendre, inhumaine même.Mais en tout cas si tu as envie d'en parler, je suis là, tu peux me poser n'importe quelle question si tu en as besoin.


Une pensée pour ta petite puces.
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Soso18

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MessageSujet: Re: Agénésie rénale bilatérale   Dim 19 Fév - 6:27

Bonjour Talia,

Je te remercie énormément pour ta réponse Smile

Je vois que vous aviez pris la décision de poursuivre la grossesse jusqu'au bout ... je vous trouve très courageux ! De notre côté nous avons pris la décision de passer par l'IMG dès que nous avons su car psychologiquement cela aurait été trop difficile pour nous !

Pour l'instant nous savons juste que c'était une fille (pas de malformation génitale pour nous non plus), sans malformations extérieur, elle était toute belle, nous avons récupéré sa photo cette semaine ainsi que ses empreintes. Son caryotype est normal aussi mais l'autopsie nous en dira plus, nous avons rdv avec le chef de service de l’hôpital dans lequel j'ai accouché au mois de mai.

Nous avons aussi fait les différents examens génétiques, le généticien doit nous tenir au courant au fur et à mesure, sachant que de mon côté ma famille souffre de maladie rénales (polykystoses) qui n'ont pas vraiment de rapport avec ce qu'il est arrivé à notre fille, mais ils recherchent si il n'y aurait pas une mutation de gène. Mais comme tu dis, ils ne connaissent pas encore la cause de cette malformation donc il se peut que nous n'ayons pas plus de réponses... Nous avons aussi fait une écho de nos reins et ils sont normaux pour tous les deux, je n'ai pas non plus de polykystoses.
C'est vraiment dommage que votre assurance n'ai pas accepté de prendre en charge les recherches !

Je n'ai pas le même soucis que toi concernant l'insuffisance ovarienne, j'ai 33 ans, nous n'avons pas eu besoin d'aide pour cette première grossesse mais je comprend tout à fait ton impatience, je sais que ce sont des procédures très longues, mais comme ma mère me dit, il ne faut pas perdre espoir, je croise les doigts pour que ta prochaine FIV fonctionne, tu le mérites et même si c'est difficile après ce qu'il nous arrive il faut qu'on arrive à être positive à ce sujet !

Qu'est ce que l'EMDR ?

Pour ma part, je ne sais pas si c'est trop tôt, ce qui m'embête en fait, c'est de devoir attendre des résultats qui ne nous en diront pas plus sur la prochaine grossesse, alors je me dis pourquoi attendre alors que je ne suis même pas sûre d'avoir des réponses ? A l’hôpital, on m'a conseiller d'attendre 3 mois le temps que tout se remette comme il faut, mais de voir aussi avec mon gynéco, c'est lui qui pourra me donner le feu vert à ce niveau la. Je me dis aussi que ce n'est pas parce qu'on remet bébé en route maintenant, que je tomberais forcément enceinte le mois prochain, il faudrait déjà que j'ai mon retour de couche etc... Et je me dis que si je suis bien entourée, que le suivi est bien fait, on pourrait déceler le problème au plus tôt etc...Mais tout comme toi j'ai aussi très peur de vivre une nouvelle grossesse car l'angoisse sera omniprésente et même en étant heureuse d'attendre à nouveau un enfant je ne cesserai de me poser la question à savoir si il ou elle va bien !!

Mais je me dis que nos anges veillent sur nous et qu'ils feront en sorte que tout aille pour le mieux ... il faut avoir l'espoir, même si ce n'est pas facile ...
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