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 Syndrome de Digeorge / Microdeletion Chromosone 22

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Dom96



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MessageSujet: Syndrome de Digeorge / Microdeletion Chromosone 22   Syndrome de Digeorge / Microdeletion Chromosone 22 Icon_minitimeVen 26 Avr - 17:40

Bonjour à tous,

Voila maintenant presque 4 semaines que ma femme et moi avons perdu notre petit ange. Il en était à 6 mois dans le ventre de sa mère.

Honnêtement, la grossesse se déroulait tellement bien. La clarté nuccale de 3 mois était belle, ainsi que le test Harmony. Tout est viré au cauchemar à l’écho de 5 mois. Malformation extrême du coeur (tetrallogie de Falot, absence du Thymus, desaxement du coeur, kystes au rein etc.) Nous apprenons donc après des tests approfondis à Ste-Justine que notre bébé avait une microdeletion du Chromosone 22 (syndrome de Digeorge). La nouvelle nous a terrassée. Notre première grossesse, notre premier enfant et tout s’effondrait. Nous en étions à 6 mois de grossesse lorsque ma femme a dû subir une interruption de grossesse par voie naturelle. Nous avons pris notre petit garçon dans nos bras... il était magnifique. Je pouvais remarquer la douce bouche de sa mère et le nez de son père. Il allait être mon précieux fiston...mais la vie en a décider autrement.

Nous avons fait des prises de sang à Ste-Justine afin de nous assurer que ni ma femme ou moi était porteur de cette malformation. Nous aurons les résultats d’ici 1 mois. Nos familles respectives n’ont aucun antécédents de ce genre et tout le monde est en parfaite santé. On nous dit que dans 90% des cas, c’est un cas de novo, ce qui veut dire purement accidentel. Ce syndrom est réputé survenir dans 1 cas sur 4000. Mais vous comprenez qu’à notre première grossesse, attraper cette malchance nous angoisse pour les prochaines...

Je me demandais si certains d’entre vous ont déjà eu un cas similaire et que vos grossesses suivantes étaient parfaitement normales? Je ne vous mentirais pas que ça me donnerait un peu d’espoir...

Merci de m’avoir lu.

-Dominic-
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Audreyyy



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MessageSujet: Re: Syndrome de Digeorge / Microdeletion Chromosone 22   Syndrome de Digeorge / Microdeletion Chromosone 22 Icon_minitimeLun 29 Avr - 11:50

Bonjour dom96, 
Je ne connaissais pas cette malformation mais en te lisant, cela me ramène à notre cas et je voulais t'encourager car mon compagnon et moi-même avons subi des tests génétiques après la perte de notre petit Maxence. Nous espérions ne pas être porteurs et il s'avère que comme vous c'était ce que les généticiens ont nommé : "le coup de malchance". Nous ne sommes pas porteurs et ils parlent plutôt d'une malformation ayant une cause teratogène. 
Si vous souhaitez une fois que vous serez rassurés, tenter une nouvelle grossesse, et bien sache qu'il faut croire au bonheur puisque nous avons accueilli notre petit prince voici 7 mois. Tout est parfait, il est parfait, notre amour est encore plus fort. Ce choc nous a dévasté intérieurement mais nous a rendu solide. 
Entourez vous d'amour et croyez-y très fort ! 
Je croise les doigts pour que les résultats soient encourageants pour vous. Je comprends votre peine, nous, cela fera 2 ans le 11 mai et il est tjs présent dans nos cœurs, nos têtes, nos vies et nous avons surtout choisi d'en parler et ne pas masquer notre peine. Nous parlons beaucoup de lui au sein de notre couple, nous lui avons fait une place (on a planté un arbre dans notre jardin) et nous avons plusieurs éléments qui nous rappellent combien il a compté pour nous. 
Courage
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