Quelqu'un connait ça la "fragilité du chromosome X" ?

Bonjour les mamanges,

J'aimerais savoir si quelqu'un s'est déjà fait dire par les généticiens qu'elle avait la "fragilité du chromosome X"?

Qu'est-ce que la fragilité du chromosome X ? :

C'est un symdrome qui est la première cause de retard mental héréditaire deuxième cause de retard mental d'origine génétique après la trisomie 21.

C'est parce que j'ai vu les généticiens ce matin à l'Hôpital Sainte-Justine et mes résultats sanguins qui date de l'été 2008 démontre que j'aurais une fragilité du chromosome X. En plus d'avoir probablement cette fragilité du chromosome X, on est tous les deux porteurs de l'amyotrophie spinale !!!

La généticienne me dit par la suite que c'est probablement une erreur de laboratoire parce que ni du côté de ma famille et ni du côté de la famille de mon conjoint, personne a des problèmes de retard mental. C'est assez pour me mettre toute à l'envers !!!

Lâchez-moi avec vos maladies génétiques. On peux-tu avoir un bébé en santé une fois pour toute.

Merci pour vos expériences et merci d'être là.

Élaine, maman d'ange Zachary et d'ange Olivier. xxx

Bonjour, je suis désolée de ne pas pouvoir te renseigner plus, mais je connais vaguement la fragilité du chromosome x, mais je n'ai pas plus de détails que ce que tu as mentionné.
Je suis triste de tout ce que vous êtes porteur. Je vous souhaite vraiment d'avoir un bébé en bonne santé. La vie s'acharne tellement sur ta famille, que je comprends ce questionnement. Malheureusement, je ne suis pas en mesure de vous en dire d'avantage.
Je te souhaite que le labo se soit trompé. Ce n'est pas possible de refaire une analyse ?
En tout courage, je suis de tout coeur avec toi.
Douces pensées à toi et à tes anges

J'ai oublié de mentionner qu'on devra refaire un test sangain d'ADN pour vérifier si vraiment j'ai le X fragile ou bien qu'il y a vraiment une erreur de laboratoire.

On peux-tu choisir une autre lettre de l'alphabet que le X et le Y (soupirs) !!!

Merci Elaine xxx

Hi boy, mes cours de biologie sont loins! Mais je n'ai jamais entendu parlé de ce facteur là. J'espère moi aussi que c'est une erreure de labo. Je crois, qu'à ta place, j'essaierais de ne pas trop m'inquiéter. Toi même, je ne crois pas que tu aies de problème de retard mental. Mais bon, comme je l'ai écrit dans un autre post, on a nos départements. Moi, c'est le coeur, toi, la génétique. Je suis là si tu as besoin!

bonjour Elaine ...efectivement les nouvelles pourrait etre meilleur ...
voila ce qu j en sais
le syndrome de l x fragile atteint majoritairement les garcon ...en generale d une mere porteuse du syndrome ,il n y a pas de signe apparent avant 2 ans ou l on s appercois de certain retard chez le garcon il y a 50% des chances qu il soit normale ou atteint de retard mentale due au syndrome .
L x fragile n est pas detectable par amnio .....parcontre il l est en diagnstique pre-implantatoire .....

Je te laisses le lien que j ai trouver ....j esperes que c est une erreur .....

fr.wikipedia.org/.../syndrome_de_l'x_fragile

J esperes que ca t eclairera un peu ...j esperes qu enfin ca avancera dans vos projet de bb espoir .

Cathy xx

Bonjour, je suis éducatrice et j'ai deja travaillé avec des enfants porteurs du X fragile. Je ne te cache pas que ces enfants sont très lourdement handicapé. Ils doivent être pris en charge très tôt en institution. Malgres tout, chaque enfant exprime la maladie différemment. Je discutais souvent avec les parents de ces enfants. le quotidien est très difficile mais ils sont très attachants... il reste des enfants. Mais à l'age adulte, que deviennent ils ?

Je te conseil ce site pour en savoir plus : http://www.xfra.org/
J'espère que le labo à fait une erreur. S'il n'y a pas d'erreur, vous pourrez tenter le diagnostique pré implantatoire. C'est un long combat mais cela en vaut la peine.
Je vous souhaite beaucoup de courage

je pense que oui c'est une bonne chose de refaire les tests car en effets les erreurs ça existe...

ensuite oui moi ma cousine est porteuse de la myopathie de duchesne et elle a 2 enfants en santé donc oui on peut être porteur de maladie génétique et réussir à avoir des enfants en santé!

Ce que je comprend pas trop c'est que :

" Est-ce qu'il faut que ma mère présente un retard intellectuel pour me l'avoir transmis ?"

Parce qu'elle est pas du tout atteinte d'une déficience intellectuelle au contraire et moi, j'ai jamais eu aucun symptôme de cette fragilité du X durant mon enfance.

Merci pour votre aide.

Elaine xxx

Non, je pense que si il y a transmission, c'est que ta mère est porteuse de l'anomalie, sans developper les symptomes.refaire le test est le plus sur.

Pour la petite histoire,j'ai 2 amis qui ont tous les deux le variant du gène de la mucovicidose. Leur enfant est en parfaite santé. la génétique est capricieuse.

ta généticiene va surement te proposer des test plus poussé.
courage

Oui elaine refait les test ....j esperes que cest une erreur
on dit que chez les filles l atteinte est moins importante ou elle peu n etre que porteurse de l anomalie dans ce que j ai lu.Mais mettons que t en a asser a t inquieter ......donnes nous le resultats des tests ......des que tu les auras ....dans le pire des cas comme je sais que tu voulais aller en dpi la fragilite du chromosome x est detectable ......ouf ma chere Elaine je prie le ciel que de bonnes chose vous arrives tres vite ....vous etes due comme on dit ....

je penses tres fort a toi .....

Cathy xx

Je me suis mise à lire sur internet sur le X fragile et j'ai eu cette information :

• Mutation du gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) sur le locus q27.3 du chromosome X.
  
• La mutation consiste en une répétition anormale de la séquence CGG (Cytosine-Guanine-Guanine). Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois.
  
• Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, on parle de mutation complète, entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie.
  

J'ai par la suite demandé à ma généticienne, sur mon analyse sanguin de 2008, quel est le nombre de répétition anormale j'ai ?

Vous savez ce qu'elle m'a répondu : je ne peux te répondre parce que ton analyse NE LE PRÉCISE PAS!!!

alors, si il ne le précise pas, c'est que je n'ai pas cette cochonnerie ? Et en plus, Zachary n'avait pas l'air atteint du tout de cette maladie du X fragile. Il était beau comme un petit beach boy.

Je m'inquiète de moins en moins avec ça en me disant que c'est probablement une erreur de laboratoire, mais c'est assez bouleversant quand on apprend une telle nouvelle.

Merci à vous toutes les mamanges ! Une chance que vous êtes là.

Elaine, maman d'ange Zachary et d'ange Olivier xxx

Bonjour les filles,

J'ai des bonnes nouvelles. J'ai eu un appel de la généticienne de Ste-Justine aujourd'hui et sur le répondeur, elle disait qu'elle avait des bonnes nouvelles.

Ça veut dire que je N'AI PAS la fragilité du chromosome X.
PAS DE X FRAGILE !!!

On peut arrêter de remuer les cieux et continuer de l'avant.

Merci pour votre support. Je vous aime !


Élaine, maman d'ange Zachary et d'ange Olivier xxx

C est quand mm pas fort de la part de ton doc .....ca venait de ou cette supposition la ..que tu ai l x fragile .....

Tres contente pour toi ...aller ma belle Elaine ... au travaille pour fabriquer ce beau bb espoir ......

Cathy

Pas fort j'avoue...

Contente pour toi !
Je vais dire comme mathisange, au travaille pour le bébé espoir

C'est une bonne nouvelle ! Bonne chance pour le bébé espoir. Je suis sur qu'il sera parfait ce petit.
ton histoire est la preuve qu'il ne faut pas prendre pour argent comptant les médecins. Vaut mieux avoir plusieurs avis.
bonne continuation

Trop contente que tout aille bien et que ce ne soit qu'une erreur, malgré qu'une erreur de cette taille t'es engendré énormément de stresse.
L'essentiel maintenant c'est que tout aille bien.