je cherche des personnes qui ont eu un bébé atteint de nanisme thanatophore

Bonjour,
Je suis nouvelle et je trouve ce site très beau. Voilà, le 19 novembre 2008 j'ai mis au monde mon adorable petit garçon à 5 mois et un jour de grossesse. Lucas était atteint de nanisme thanatophore. J'ai préféré mettre un terme à ma grossesse tant désirée, je ne voulais pas que mon petit d'homme souffre à la naissance ! J'ai lu que des mamans avaient choisi de poursuivre leur grossesse et je respecte leur choix et leur courage !
Après beaucoup de recherches sur internet concernant le mal qui a touché mon bébé, je souhaite échanger avec des mamans qui ont eu à nouveaux des enfants. J'ai très très peur d'envisager une nouvelle grossesse tant j'ai peur de revivre ce que j'ai vécu, comme toutes les mamans sur ce site.
Est-ce que les mamans qui ont eu un bébé atteint de nanisme thanatophore ont eu des bébés sans complications ?
J'attends les résultats de l'autopsie de mon petit, j'ai rdv chez la généticienne le 9 février mais j'appréhende et je trouve le temps très long !

Je tenais à remercier chaleureusement l'équipe de Charles-Nicolle qui ont été compréhensifs, très compétents et m'ont bcp aider à faire face à ce malheur.
Je souffre encore et encore. J'ai besoin de materner..... je veux mon bébé.... IL me manque tellement.
Lucas était un beau petit garçon de 610 grammes... Aidez moi svp. Magali

Bonjour Magali,

Bienvenue malheureusement parmi nous... Je ne peux pas t'être utile car je ne connais pas le nanisme thanatophore.

Je voulais simplement que tu saches que nous comprenons ta douleur.

Courage à toi...

Suzanne, mamange de la belle Alix

Bonjour a toi...ma fille avait une forme de nanisme...une dysplasie campomélique...ils ont longuement hésité entre le thanatophore et le campomélique...bien qu' il n' ait pas confirmée à 100% je crois bien que c' étais dans cette famille...par contre c' étais une forme de nanisme...on l' a su a 32 semaines de grossesses...et sa cage thoracique étais trop petite pour la formation de ses poumons...

tu peux alle lire mon histoire
https://www.nospetitsangesauparadis.com/temoignages-f2/jolyanne-mon-ange-t177.htm

si tu veux discuter... voici mon mail
bettacrochu@hotmail.com

j ai eu une petite fille apres...ce fut une grossesse difficile, car il n y avait pas de test avant 32 semaines...

bref...je te comprends et gène toi pas pour m' écrire

bisou

Au fait c'étais quel forme???le 1 ou le 2?? car il y a une difference dans le risque de récidive...

a bientot

Bonjour Magali,

Je ne suis pas certaine de comprendre ta question (c'était quelle forme?).

De mon côté, j'ai perdu ma petite Alix parce que j'ai eu une chorio-amniotite, c'est à dire une infection des membranes du placenta.

Suzanne, mamange de la belle Alix

Ma question a Magalie concerne la forme du nanisme thanatophore, car il existe 2 forme, une génétque et l' autre sporadique ...ce qui veut dire qui arrive de maniere accidentel...

j ai tout plein de documentation si c a t'interresse magalie car le généticien m en avait donné beaucoup...

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=2655

voici un lien qui m' avait bien aidé

Bonjour Magali! Je ne connais rien en ce qui concerne ta question, mais je voulais t'offrir mes sympathies pour ton petit Lucas!

Bonjour à toutes et merci de m'avoir répondu

Tout d'abord,j'ai su à la première écho qu'il y avait un problème car mon bébé avait une épaisseur nucale de 3.17 mm ! ce n'est pas énorme mais quand même ! après une amniocenthèse très douloureuse, il s'est avéré que tout allait bien !
J'étais anormalement "grosse" pour moi ! au plus profond de moi j'avais l'intuition que tout ne tournait pas rond !
A l'écho morphologique mon gygy m'a annoncé qu'il y avait un problème, suspicion d'achondroplasie ! je ne savais pas ce que c'était. Il m'a dit c'est un nanisme ! j'étais choquée, et la cerise sur le gâteau il a rajouté ironiquement : Mimi Matti quoi! Je l'ai trouvé odieux. En partant il nous a dit : je suis désolé !
En arrivant chez moi j'ai démonté le berceau et rangé toutes les affaires que j'avais acheté ! Le soir j'ai craqué. Après des recherches sur internet je pense que mon petit Lucas était atteint de nanisme thanatophore de type 1. Il avait tous ses "os longs", courts et le crâne en trèfles ! cage thoracique trop étroite ! Il est né et décédé à 22 semaines et 1 jour de grosse ! Le 1 jour de plus est important pour moi ! J'ai rdv avec la généticienne le 9 février ! j'angoisse, j'ai très peur de ce qu'elle va m'annoncer mme si le risque de récidive est faible, j'ai peur qu'elle nous dise qu'il y a un problème génétique ! Pour les personnes qui ont eu un autre bébé après un bébé atteint de nanisme thanatophore ont elles fait des prélèvements de trophoblastes en début de grossesse ? Ont elles été plus suivis???
J'ai très très envie de donner un autre bébé à mon homme mais j'ai très peur maintenant...

Allo MAgalie

À ma grossesse espoir, ils estimait mon risque de recidive a 25%. J'avais des echo au 3 sem à partir du deuxième trimestre de grossesse...pour ce qui est du thanathophore...comme le gène est connu, ben tu peux avoir une biopsie des thropholaste...moi c' était impossible, mais plusieurs maman en ont eu sur le site ( des biopsie) et ça s est bien passé.

je te souhaite un bel espoir pour bientot