maladie genetique

qui a eu un enfant avec une maladie genetique?

mon fils avait le hirsprung



c la 2 eme fois

mon premier fils par contre etait en santé il a maintenant 19 ans

Ma fille aussi avait une maladie génétique avec un 10% de risque de récidive a chaque grossesse.as tu vu un généticien pour te parler des risques et d ou sa vient ect????

mes filles aussi, elles ont la myothonie se Steinert (le papa aussi) c'est pour ca que je dois faire une biopsie trophoblaste le 5sept. pour cette grossesse car le nbre de triplet a augmenter entre les 2 (g une autre fille qui ne l'a pas) il prefere ne pas prendre de risques d'avoir un bébé fortement handicapé si le triplet augmente fortement cette fois ci... (ma premiere a 150ctg et ma troisieme a 250ctg)

http://fr.wikipedia.org/wiki/Dystrophie_myotonique_de_Steinert

sur le tableau, mon mari est a la forme moyenne et mes filles la forme classique (en sachant que le geneticin ma dit que arrivé a 500 repetitions c deja assez grave)

isarose a écrit:

Ma fille aussi avait une maladie génétique avec un 10% de risque de récidive a chaque grossesse.as tu vu un généticien pour te parler des risques et d ou sa vient ect????

quelle est la maladie si ce n'est pas trop indiscret?



nous avons eu une prise de sang pour le syndrome d'ondine

je vais refaire des test pour le hishprung aussi

Lily-rose avait le syndromes du cris du chat du a une translocation des chromosomes 5-15 donc il manquant des bouts des deux chomosones.

idem....la mienne aussi avait une translocation déséquilibrée (on a appris que son papa est porteur de l'anomalie équilibrée) ce qui fait qu'elle n'était pas viable (problème cardiaque notamment).
Je suis a nouveau enceinte....on croise les doigts pour faire mentir les statistiques annoncée par notre généticien: 15 à 20% de risque de récidive, amnio obligatoire a 17SA pour le verdict.

Je te souhaite un bon courage et j'espère que ces tests génétiques t'apporteront des réponses.

foutues maladies génétiques...pourquoi ça existe?

Ma fille était atteinte de la polykistique rénale infantile. Nous avons découvert que nous sommes tous deux porteur, mon mari et moi. Il y a un risque de récidive de 25% (une chance sur 4, puisque c'est une maladie à transmission récessive). Je suis retombée enceinte au printemps dernier et mon garçon était de nouveau atteint. Voilà donc deux IMG en 2 ans.
Je vous souhaite bonne chance

je suis triste pour vous moi aussi ca me stresse

RV chez ovo fertilité dans 3 jours j'ai hate de voir ce qu'on me propose